ژنی که کلید درمان یک بیماری نادر چشمی است - وبلاگ سوئیچ دستی

به گزارش وبلاگ سوئیچ دستی، پژوهشگران آمریکایی در آنالیز نو خود سعی دارند با آنالیز نقش مهم یک ژن، درمانی را برای یک بیماری نادر چشمی ارائه دهند.

به گزارش وبلاگ سوئیچ دستی و به نقل از نیوزوایز، در بینایی سالم، ژنی به نام PRPH2 وجود دارد که دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی موسوم به پریفرین 2 (Peripherin 2) ارائه می دهد. این پروتئین، نقشی کلیدی در عملکرد طبیعی گیرنده هایی بر عهده دارد که نور و رنگ را تشخیص می دهند و پشت چشم را می پوشانند.

هنگامی که جهشی در ژن PRPH2 رخ دهد، نتیجه آن می تواند اختلالی موسوم به دیستروفی ماکولا (Macular Dystrophy) باشد که در شبکیه چشم رخ می دهد و به تدریج به کاهش یافتن دید واضح و نهایتا از دست دادن بینایی منجر می گردد. در حال حاضر، هیچ درمان موثری برای کاهش دادن یا پیشگیری از این بیماری وجود ندارد.

بنیاد نیکسون ویژنز (Nixon Visions Foundation) به سرپرستی براندون نیکسون (Brandon Nixon) و جانین نیکسون (Janine Nixon)، یاری هزینه ای را به بخش چشم پزشکی موسسه چشم شیلی (Shiley Eye Institute) اهدا نموده است که بخشی از دانشگاه کالیفرنیا، سن دیگو (UC San Diego) به شمار می رود. این موسسه قرار است بر پژوهش در خصوص ژن PRPH2 و جهش های مربوط به آن تمرکز کند، به ارتقای فناوری های مبتنی بر سلول های بنیادی بپردازد و نهایتا ممکن است یک درمان اثبات شده را ارائه دهد.

نیکسون ها در بیانیه ای گفتند: ما تحت تاثیر پژوهش های تاثیرگذار دانشگاه کالیفرنیا، سن دیگو و به طور ویژه، بخش چشم پزشکی موسسه چشم شیلی قرار گرفته ایم. ما بر این باوریم که این یاری هزینه می تواند کوشش ها را در ایجاد یک تأثیر فوق العاده برای افراد مبتلا به این بیماری چشمی تسریع کند و زندگی نسل های آینده را بهبود ببخشد.

دیستروفی ماکولا، یک بیماری چشمی نسبتا نادر است و شبکیه مرکزی یا ماکولا را تحت تأثیر قرار می دهد که بیشترین تراکم سلول های حساس به نور یا گیرنده های نور را دارد. این بیماری با بیماری شایع تری موسوم به دژنراسیون ماکولا (Macular degeneration) که اغلب به علت زوال شبکیه و ماکولا در اثر افزایش سن ایجاد می گردد، فرق دارد. دیستروفی ماکولا با جهش های ژنتیکی مرتبط است که به تخریب سلول های شبکیه منجر می شوند. بعضی از انواع این بیماری در دوران کودکی و بعضی در بزرگسالی ظاهر می شوند.

شیامنگا بوروآ (Shyamanga Borooah)، استادیار چشم پزشکی موسسه چشم شیلی و از پژوهشگران پروژه PRPH2 گفت: درمان مناسب و حتی روش های امیدوارکننده ای برای ابداع درمان دیستروفی ماکولا وجود ندارد، اما ما باور داریم که راهی را پیدا نموده ایم. این پژوهش هنوز در مراحل ابتدایی خود به سر می برد؛ به همین علت، سرمایه گذاری بنیاد نیکسون ویژنز برای من و همکارانم مانند دکتر رادا ایاگاری (Radha Ayyagari)، در جهت درک علل و درمان این بیماری، بسیار مهم است.